
Comment ça fonctionne : Qu’est-ce que la pharmacogénétique?

Pharmacologie
(l’étude des médicaments)
Génétique
(l’étude des individus, traits héréditaires)

L'organisme contient des protéines spéciales appelées « enzymes », dont le travail consiste à décomposer ou à activer des médicaments pour qu'ils puissent avoir l'effet désiré. D'autres protéines ont pour fonction de transporter les médicaments là où ils doivent aller (« transporteurs »), tandis que d'autres ont pour fonction d'aider le médicament à pénétrer dans les cellules (« récepteurs ») afin qu'il puisse faire effet. Selon les variations génétiques dont une personne a hérité, l'activité des protéines/enzymes sera différente. Par exemple, certaines personnes peuvent hériter d'enzymes qui sont lentes à décomposer les médicaments. Cela pourrait signifier qu'une dose standard de médicament reste dans leur corps plus longtemps qu'elle ne le devrait, ce qui pourrait entraîner des effets secondaires inattendus. D'autres personnes peuvent avoir trop d'enzymes, ce qui fait que le médicament est traité et éliminé de leur système trop rapidement pour avoir l'effet souhaité. C'est pourquoi il est important de connaître les variations génétiques que vous avez, car cela peut aider les prestataires de soins de santé à identifier plus précisément quel médicament (et à quelle dose) sera le plus efficace pour une personne AVANT qu'elle ne soit traitée, afin de l'aider à se sentir mieux dès que possible avec un minimum d'essais et d'erreurs avec les médicaments.

La plupart d’entre-nous possèdent des « variantes génétiques » qui peuvent impacter l’efficacité de certains médicaments (ou augmenter les risques d’effets secondaires).
Les « événements indésirables » liés aux médicaments (effets secondaires et/ou interactions médicamenteuses) sont la quatrième cause de décès au Canada et sont à l'origine d'un tiers de toutes les hospitalisations. Il a été démontré que les tests pharmacogénétiques contribuent à prévenir les hospitalisations en identifiant les patients qui courent un risque accru d'effets secondaires graves ou d'interactions médicamenteuses en raison de certaines variantes génétiques dont ils sont porteurs.
Plutôt que de s'en remettre entièrement à une approche par « essais et erreurs », la pharmacogénétique peut aider les prestataires de soins de santé et leurs patients à identifier les médicaments et les doses susceptibles d'être les plus sûrs et les plus efficaces pour eux; avant de les prendre. Par exemple, une étude récente portant sur plus de 3 000 patients souffrant de troubles de l'humeur et d'anxiété a montré que les personnes qui ont subi des tests pharmacogénétiques ont eu 40 % de visites aux urgences en moins et 58 % d'hospitalisations en moins que celles qui n'en ont pas subi.

Plus d'un Canadien sur quatre vit avec une douleur chronique, un problème de santé mentale, ou les deux.

Les personnes âgées se voient prescrire en moyenne 7 classes de médicaments différentes au cours d'une année type.

Plus de 95 % d'entre nous sont porteurs de « variantes » génétiques qui influencent la façon dont nous réagissons à un ou plusieurs médicaments couramment utilisés.

Les effets indésirables des médicaments (effets secondaires) sont à l'origine de 20 % de toutes les blessures ou de tous les décès liés à l'hôpital.

Seule une personne sur trois à qui l'on prescrit des antidépresseurs ou des médicaments contre la douleur trouve un médicament efficace du premier coup.

Chaque année au Canada, 5 000 enfants meurent des suites d'effets indésirables de médicaments.

Les gènes sont des segments spécifiques de notre ADN (comme des mots dans un livre de recettes). Chaque gène contient des « codes » pour la production de protéines spécifiques (ou « enzymes ») ayant des fonctions spécifiques dans le corps, et certaines de ces protéines ont des rôles importants dans la façon dont votre corps traite les médicaments. Vos cellules fabriquent ces protéines en « lisant » la séquence des différents éléments constitutifs de l'ADN appelés « nucléotides ». Les nucléotides sont comme des « lettres » qui composent les mots de votre livre de recettes. Il en existe quatre types différents : l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et la thymine (T). Les variantes génétiques (également appelées « polymorphismes mononucléotidiques » ou « SNP ») sont des variations dans l'ordre des quatre nucléotides A, C, G et T dans des gènes spécifiques (par exemple, un gène peut typiquement commencer par la séquence ATGTCT, mais une variation du gène peut plutôt commencer par ATGCCT).
Ce sont ces « variantes » génétiques qui influencent la manière dont les gens diffèrent (p. ex. la couleur de leurs cheveux ou dans leur réaction à des médicaments). Tout changement dans l'ordre de ces nucléotides peut affecter la façon dont un gène code pour une enzyme impliquée dans la transformation des médicaments (p. ex. votre corps peut fabriquer trop ou trop peu d'une enzyme, ou il peut affecter la façon dont l'enzyme fonctionne). Ceci, à son tour, peut affecter la façon dont votre corps réagit au médicament. L'impact d'une variante génétique peut parfois être très léger, et parfois très important. Il existe des millions de variantes géniques possibles (SNP) dans le génome humain. Pour les chercheurs en pharmacogénétique, l'objectif est de trouver des liens entre les variantes génétiques et les réponses individuelles à un médicament. Les variantes génétiques peuvent donc être utilisées comme marqueurs prédictifs pour savoir si une personne peut réagir bien ou mal à un médicament donné AVANT même que celui-ci ne soit pris. Cela pourrait permettre de gagner du temps et de l'argent, en réduisant le nombre d'essais et d'erreurs nécessaires pour trouver un traitement sûr, tolérable et efficace.

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Les gènes avec lesquels vous êtes né restent avec vous pour la vie, tout comme les résultats de votre test personnalisé InsightsMD. Vous n'avez jamais à refaire le test et vos résultats en ligne sont régulièrement mis à jour pour tenir compte des nouvelles données ou des nouveaux médicaments. Vos gènes contiennent des « indices » qui peuvent vous aider à vous sentir mieux plus rapidement. Quel que soit le stade de votre traitement, la pharmacogénétique peut agir comme un « GPS », vous aidant à trouver le meilleur plan de traitement pour VOUS le plus rapidement possible.