Tests pharmacogénétiques pour l'épilepsie

Comprendre l'épilepsie et les défis liés à son traitement

Le traitement des troubles épileptiques vise principalement à réduire la fréquence et la gravité des crises, bien que la nature de celles-ci soit généralement liée au diagnostic spécifique (par exemple, crises focales avec conservation de la conscience, crises généralisées tonico-cloniques). Cependant, lorsqu'on envisage un traitement de l'épilepsie (ou, selon l'ancienne terminologie, un « traitement des convulsions »), il est fréquent que le premier médicament essayé ne soit pas suffisamment efficace. Cela peut impliquer des essais et des erreurs et/ou la nécessité de prendre plusieurs médicaments antiépileptiques. Pendant cette période, les crises peuvent persister et être source d'une grande détresse et de perturbations importantes dans la vie des personnes touchées. 

Effets secondaires des médicaments antiépileptiques : réduire les risques grâce à la pharmacogénétique

Si l'efficacité est l'une des principales raisons pour lesquelles il faut souvent procéder par essais et erreurs dans la prescription, les effets secondaires des médicaments antiépileptiques peuvent également jouer un rôle important. 

Bien qu'il existe plusieurs médicaments susceptibles de répondre à la question « Quel est le médicament antiépileptique le plus couramment utilisé ? », la phénytoïne en est un exemple notable. Les effets secondaires de la phénytoïne peuvent notamment se traduire par des mouvements oculaires involontaires particulièrement gênants, des troubles de l'élocution et une sédation, et nécessitent une prise en charge immédiate par un professionnel de santé. 

Les médicaments antiépileptiques en général (tels que le brivaracétam et le clobazam) s'accompagnent souvent d'un certain nombre d'effets secondaires qui peuvent poser problème pour la personne traitée. Il peut s'agir notamment de difficultés de concentration, de vertiges et de troubles de l'équilibre.

Chez certaines personnes, certains aspects de leur système immunitaire peuvent être activés et devenir hypersensibles quelques semaines ou quelques mois après le début d'un traitement par certains médicaments (par exemple, la phénytoïne, la lamotrigine ou la carbamazépine). Cela peut alors entraîner des effets secondaires symptomatiques importants, tels qu'une éruption cutanée sévère sur de vastes zones du corps.  

Utilisation des résultats des tests pharmacogénétiques pour orienter le traitement de l'épilepsie

Les facteurs qui déterminent la fréquence et/ou la gravité des effets secondaires dépendent de la génétique, et de nombreuses personnes présentent des variations génétiques qui influencent leur réaction à certains médicaments antiépileptiques, dont bon nombre ont été évoqués précédemment. En d'autres termes, les variations génétiques contribuant à l'apparition d'effets secondaires ne sont pas rares.

Les tests pharmacogénétiques liés à l'épilepsie consistent à analyser l'ADN d'une personne afin de détecter des variations connues pour influencer principalement les effets secondaires. Ces informations peuvent ensuite servir à orienter le choix du médicament prescrit ou de la posologie, l'un des objectifs étant de réduire les effets secondaires.

Les tests pharmacogénétiques sont-ils adaptés à la prise en charge de votre épilepsie ?

Les tests pharmacogénétiques fournissent des informations exploitables qui peuvent aider les professionnels de santé à prendre des décisions éclairées en matière de traitement médicamenteux. Les résultats permettent d'identifier, en fonction du profil génétique du patient, les médicaments ou les schémas posologiques les moins susceptibles d'entraîner des effets secondaires indésirables, ce qui permet de réduire les essais et les erreurs, de respecter le plan de traitement et d'en tirer le meilleur parti. Ces tests peuvent s'avérer utiles tant pour les personnes ayant déjà essayé certains médicaments que pour celles qui commencent tout juste un traitement.

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