Qu'est-ce que la médecine de précision et quels en sont les avantages ?

Qu'est-ce que la médecine de précision ??

La médecine de précision utilise des informations sur votre environnement, votre mode de vie, vos gènes et d'autres biomarqueurs pour orienter les soins médicaux.

Au lieu de l'approche "unique" utilisée dans les soins de santé traditionnels, qui sont développés pour l'individu moyen, la médecine de précision - également appelée médecine personnalisée - prend en compte les différences génétiques. Cela permet aux scientifiques et aux prestataires de soins de santé de prédire avec plus de précision les stratégies de prévention et les traitements susceptibles d'améliorer les résultats d'un individu. 

Lorsqu'il s'agit de médecine de précision ou médecine personnaliséeles deux termes sont largement interchangeables. La médecine de précision est le terme le plus récent, qui met l'accent sur la nature rationnelle et ciblée de l'approche.

Comment la médecine de précision aide-t-elle les individus ?

En exploitant la puissance des connaissances génétiques, des millions de personnes dans le monde ont déjà expérimenté les avantages de la médecine personnalisée. les avantages de la médecine personnalisée. [Cette approche innovante a un impact sur la manière dont les médicaments sont développés et dont les maladies - comme le cancer - sont traitées, l'objectif à long terme étant d'intégrer pleinement cette pratique dans les soins médicaux de routine afin d'améliorer les systèmes de soins de santé à l'échelle universelle.

Les applications de la médecine de précision sont en constante évolution, bien que certaines soient mieux établies que d'autres, notamment dans ces quatre domaines clés : 

L'oncologie de précision transforme le processus de classification des cancers. Les chercheurs sont désormais en mesure d'identifier les types et sous-types de cancer à partir de la génétique des cellules cancéreuses elles-mêmes, divisant ainsi des catégories autrefois très larges en conditions précises avec des traitements spécifiques.

Le cancer est généralement classé en fonction de la partie du corps ou du type de tissu où il apparaît (par exemple, cancer du sein ou du poumon). Aujourd'hui, l'oncologie de précision permet aux prestataires de soins de santé de choisir des traitements basés sur la signature ADN de la tumeur d'une personne, plutôt que sur sa localisation générale dans le corps. 

L'immunothérapie du cancer est un autre domaine en évolution sur lequel la médecine de précision a eu un impact. Plusieurs médicaments ont été mis au point qui utilisent le système immunitaire de l'individu pour gérer - et dans certains cas, même guérir - le cancer, notamment des anticorps anticancéreux, des cellules immunitaires suralimentées et des vaccins thérapeutiques qui entraînent le système immunitaire à attaquer les tumeurs.

Un troisième exemple de médecine de précision pratiquée actuellement est la pharmacogénétique. La pharmacogénétique est l'étude de la manière dont les gènes influencent la réponse aux médicaments, ce qui permet d'obtenir un traitement plus efficace et de réduire le risque d'effets indésirables des médicaments et d'effets secondaires. L'objectif final étant d'intégrer la pharmacogénétique dans les systèmes de soins de santé du monde entier, ce domaine de la médecine de précision a le potentiel d'améliorer radicalement la sécurité des médicaments et les résultats des traitements.

Les maladies rares Les maladies rares sont un autre domaine où la la médecine de précision. Au Canada, une personne sur douze est atteinte d'une maladie rare, dont beaucoup sont des enfants[2]. [Il existe des milliers de maladies rares différentes, et seul un petit pourcentage d'entre elles peuvent être traitées.

Les efforts considérables déployés dans le cadre de la recherche sur ces maladies génétiques ont permis de progresser dans le diagnostic des maladies rares, l'objectif ultime étant d'accélérer la mise au point de traitements efficaces. 

Détection précoce et identification des risques avant l'apparition des symptômes

L'un des avantages les plus convaincants de la avantages de la médecine de précision est sa capacité à faire passer les pratiques de soins de santé d'une approche réactive à une approche préventive. L'analyse des gènes d'une personne permet de découvrir des marqueurs moléculaires importants. Ces marqueurs peuvent signaler le risque ou la présence de maladies avant que les symptômes ne commencent à apparaître, ce qui permet des soins proactifs et une intervention précoce plutôt qu'un traitement à un stade avancé. Cela est particulièrement important pour les maladies dont le traitement précoce peut sauver la vie.

Prenons les variantes génétiques BRCA1 ou BRCA2 : les femmes qui en sont porteuses ont jusqu'à 85 % de risques de développer un cancer du sein au cours de leur vie et jusqu'à 60 % de risques de développer un cancer de l'ovaire. [3] 

En identifiant ces informations génétiques à un stade précoce, les femmes peuvent intégrer des mesures préventives dans leur vie, notamment des mammographies plus fréquentes et des visites de contrôle auprès de leur prestataire de soins de santé. 

Plans de traitement personnalisés

La compréhension des réponses génétiques aux médicaments peut réduire de 30 % le risque d'effets secondaires[4]. [En adaptant le traitement à son profil génétique, on a beaucoup plus de chances de suivre le traitement, d'atténuer les symptômes et de se sentir mieux dans l'ensemble sans subir d'autres désagréments liés aux médicaments.

La médecine de précision conduit également à de nouvelles découvertes concernant l'impact de l'environnement sur le fonctionnement des gènes, y compris des facteurs tels que le stress psychologique chez les adultes et les enfants, ainsi que les conditions de vie. Il s'agit d'une voie d'étude plus récente dans le domaine de la génétique, mais les facteurs environnementaux peuvent modifier le fonctionnement des gènes sans changer la séquence d'ADN d'une personne - un domaine connu sous le nom d'épigénétique[5]. [5]

Prévenir les réactions indésirables aux médicaments grâce à la génétique

Les personnes peuvent présenter des variantes génétiques qui les amènent à métaboliser les médicaments à des vitesses différentes. Certaines variantes génétiques peuvent faire en sorte qu'une personne soit considérée comme un métaboliseur rapide (ou rapide/ultrarapide) (ou rapide/ultrarapide) pour ce gène, ce qui signifie que certains médicaments sont décomposés rapidement et que la personne peut ne pas y répondre. Les métaboliseurs plus lents (ou intermédiaire/mauvais) en revanche, les métaboliseurs plus lents (ou intermédiaires/pauvres) peuvent ne pas éliminer le médicament à un rythme suffisant, ce qui entraîne une accumulation, des effets secondaires, voire une toxicité.

Connaître ces informations dès le départ est essentiel pour améliorer la réponse aux médicaments. Prenons l'exemple de la warfarine, un médicament utilisé pour prévenir la formation de caillots sanguins. Ce médicament est traditionnellement ajusté par de multiples essais et erreurs, ce qui peut entraîner des saignements excessifs ou la formation de nouveaux caillots sanguins chez les personnes présentant certaines variations génétiques. Grâce à la médecine de précision, l'utilisation de tests génétiques avant le traitement à la warfarine permet de déterminer des dosages plus sûrs et de réduire le risque d'EIM[6]. [6]

Le traitement de la santé mentale à moindre risque est un autre exemple des avantages de la médecine de précision dans le monde réel. de la médecine de précision dans le monde réel. À l'instar des médicaments cardiovasculaires, les médicaments pour les maladies mentales, tels que les antidépresseurs, peuvent impliquer une importante période d'essais et d'erreurs, ainsi qu'un risque d'effets secondaires. Grâce aux tests pharmacogénomiques (PGx), la probabilité de rémission pour le traitement de la dépression peut augmenter de 85 %[7]. [7]

On sait aujourd'hui que les femmes sont deux fois plus susceptibles de subir des effets indésirables des médicaments que les hommes[8]. [Les tests PGx peuvent mettre en évidence les risques potentiels associés à certains traitements et permettre aux femmes de mieux comprendre leurs besoins particuliers en matière de santé. 

Des avantages à long terme pour la santé et de meilleurs résultats

L'application de la médecine de précision est en constante évolution et a déjà prouvé sa valeur remarquable dans de nombreux domaines, y compris la gestion des maladies chroniques et le traitement du cancer. De plus en plus de prestataires de soins de santé préconisent l'utilisation de la médecine de précision pour réduire le processus d'essai et d'erreur du traitement, depuis la prescription de médicaments jusqu'au diagnostic de la maladie.