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À qui s'adressent les tests pharmacogénétiques ?

À qui s'adressent les tests pharmacogénétiques ?

À qui s'adressent les tests pharmacogénétiques ?

Dans quels cas un test pharmacogénétique pourrait-il vous convenir ?


Les tests pharmacogénétiques peuvent s'avérer pertinents dans de nombreuses situations et pour répondre à divers besoins individuels. À mesure que les scientifiques poursuivent leurs recherches sur les liens entre les médicaments et les variations génétiques, on s'attend à ce que les possibilités offertes par la pharmacogénétique ne cessent de se multiplier. Cependant, à l'heure actuelle, nous savons déjà qu'elle peut s'avérer particulièrement utile dans certaines circonstances et dans des cas spécifiques. Cela peut aider à répondre à la question suivante : « Qui devrait envisager de passer un test pharmacogénétique ? ».

Circonstances

Le dépistage préventif peuvent être effectués sans qu’il y ait de besoin apparent. L’objectif est d’être prêt si et quand la situation sanitaire évolue, d’autant plus que les résultats seraient immédiatement à la disposition de la personne et de son professionnel de santé en cas d’urgence. Cette approche est en outre étayée par le fait que le patrimoine génétique d’une personne reste le même tout au long de sa vie*. Plus le dépistage est effectué tôt, plus il y a de chances d’influencer positivement la réponse aux médicaments pour lesquels des associations pharmacogénétiques sont établies (et qui sont figurent dans le test).

Pré-traitement peuvent être effectués lorsqu’un besoin de traitement a été identifié, mais que l’urgence de commencer est faible (à la discrétion du professionnel de santé). Dans ces cas, les tests pharmacogénétiques peuvent être effectués lorsqu’une ou plusieurs des options thérapeutiques envisagées présentent des associations pharmacogénétiques établies et font en cours d’évaluation. Lorsque des tests pré-traitement sont effectués, les résultats peuvent également servir de référence à l’avenir, ce qui constitue une aspect préventif

Un test réactif ont lieu lorsqu'une personne a déjà eu une mauvaise réponse (c'est-à-dire « le médicament ne me convient pas » ou « le médicament me cause des effets secondaires ») pour laquelle il existe une ou plusieurs associations pharmacogénétiques établies incluses dans le test. Bien que les recommandations pharmacogénétiques soient souvent formulées dans une perspective prospective (c'est-à-dire qu'un médicament est envisagé pour la première fois), les résultats des tests peuvent souvent apporter un éclairage supplémentaire, car une réponse prédite peut aider à valider une expérience antérieure lorsqu'elle est combinée à des facteurs non génétiques, sous l'appréciation d'un professionnel de santé. Cette plus grande certitude peut être source de soulagement et peut même aider à déterminer si le traitement doit être poursuivi, modifié ou complètement arrêté. Lorsque des tests réactifs sont effectués, les résultats peuvent également être pris en compte si le professionnel de santé envisage un autre traitement, ou, à l'avenir, si nécessaire. Il existe donc préventifs et pré-traitement aux tests réactifs.

Cas particuliers

Bien qu'il ne s'agisse pas d'une liste exhaustive, certains cas particuliers, dans diverses situations, peuvent aider à déterminer si « les tests génétiques liés aux médicaments me conviennent ».

Certaines personnes peuvent craindre de mal réagir à un médicament prescrit qui leur est proposé. Cette crainte peut découler d'une expérience personnelle, du témoignage de proches ou de toute autre raison. Dans ces cas-là, un test pharmacogénétique pour le médicament en question peuvent fournir davantage d’informations sur le risque de certaines réactions indésirables et peuvent également donner des détails sur les alternatives possibles (en fonction de la pathologie traitée). 

Dans les cas où il est particulièrement important de trouver un traitement efficace le plus rapidement possible, les tests pharmacogénétiques portant sur les options thérapeutiques envisagées peuvent contribuer à réduire au minimum les essais et les erreurs (notamment l'essai de différents médicaments qui ne donnent pas de résultats).

De nombreux autres cas peuvent être liés au médicament spécifique faisant l'objet de l'essai. En effet, certains médicaments peuvent être très toxiques (par exemple, la capécitabine ou l'azathioprine) ou ne donner aucun signe évident d'inefficacité avant la survenue d'un événement médical grave (par exemple, le clopidogrel). 

Il convient de noter que les tests pharmacogénétiques se limitent aux médicaments et aux associations spécifiques avec les variations génétiques incluses. Cela peut signifier qu'un aspect particulier de la réponse n'est pas nécessairement lié à la présence ou à l'absence de variations génétiques. Des facteurs cliniques (par exemple, la fonction organique, les interactions médicamenteuses) peuvent avoir une incidence sur la prévisibilité de la réponse issue des tests pharmacogénétiques et nécessitent une évaluation par un professionnel de santé. Le risque de réactions allergiques n'est pas pris en compte dans les tests pharmacogénétiques. Des informations supplémentaires sur les limites sont disponibles ici.


*= Les recommandations en matière de médicaments liées aux variations génétiques peuvent évoluer ou être affinées au fil du temps, à mesure que les recherches se poursuivent. L'abonnement Inagene Advantage peut être acheté en option pour bénéficier de résultats mis à jour automatiquement.


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Références

1. Stevenson JM, Smith DM, Tuteja S, Patel JN ; Comité des publications du Réseau mondial de recherche en pharmacogénomique (PGRN). Orientations pratiques pour les tests pharmacogénomiques : qui tester et quand. Clin Pharmacol Ther. 2025 ; 118(3) : 561-566. doi:10.1002/cpt.3704