L'évolution du rôle de la génétique dans la médecine cardiovasculaire

Les maladies cardiovasculaires sont-elles génétiques ? Qu'est-ce que la cardiogénétique ?

Compte tenu de la prévalence des maladies cardiaques et des risques graves pour la santé qui y sont associés, de nombreuses personnes se demandent souvent si les maladies cardiovasculaires sont d'origine génétique. 

Si certaines affections cardiovasculaires n'ont pas une composante génétique aussi importante, d'autres - telles que les maladies du muscle cardiaque, les rythmes cardiaques potentiellement mortels et l'hypercholestérolémie - peuvent être transmises de parent à enfant par des mutations génétiques héréditaires [1].

La cardiogénétique étudie les causes génétiques des maladies cardiovasculaires héréditaires, y compris l'analyse des variantes génétiques qui ont un impact sur la fonction cardiaque. Cet important domaine d'étude et de soins soutient la gestion de la maladie et aide à l'évaluation des risques pour les parents [2].

L'impact des tests génétiques sur les soins cardiovasculaires

En comprenant les liens génétiques qui contribuent à ces maladies cardiovasculaires, les chercheurs et les prestataires de soins de santé peuvent mettre au point des traitements plus ciblés, qui peuvent être personnalisés en fonction de la constitution génétique d'un individu [2].

Le dépistage précoce est essentiel dans le traitement des maladies cardiaques. Si votre maladie présente un aspect génétique, vous pouvez être orienté vers un conseiller en génétique. Les tests génétiques sont un outil clé qui pourrait également être utilisé et recommandé aux membres de la famille afin qu'ils puissent recevoir des soins préventifs en temps utile [3].

Les tests génétiques cardiovasculaires peuvent jouer un rôle important dans l'évaluation (et le traitement ultérieur) de maladies cardiaques spécifiques, catalyser les soins préventifs pour les membres de la famille présentant un risque génétique et pourraient éventuellement permettre le développement de nouveaux traitements ciblés.

Les tests génétiques sont-ils courants lors de la recherche de médicaments pour les problèmes cardiovasculaires ?

Les tests génétiques peuvent vous aider, vous et votre équipe soignante, à comprendre si une maladie cardiaque existante a une cause génétique ou si vous êtes prédisposé à certaines maladies cardiovasculaires héréditaires touchant un membre de votre famille, telles que la cardiomyopathie, les arythmies et l'hypercholestérolémie familiale [4]. Alors que les tests génétiques pourraient jouer un rôle plus important à l'avenir, un type spécifique de test (le test pharmacogénétique ou PGx) est de plus en plus utilisé pour guider les choix de médicaments et réduire le risque de réactions indésirables aux médicaments dans le cadre des soins cardiovasculaires.

Les tests PGx fournissent des conseils personnalisés concernant la sécurité, l'efficacité et le dosage de nombreux médicaments clés utilisés dans le cadre des soins cardiovasculaires. Par exemple, il est peu probable qu'environ un tiers des personnes répondent de manière adéquate à l'utilisation du clopidogrel - un chiffre qui s'élève à plus de 90 % pour un groupe ethnique - ce qui augmente le risque d'une nouvelle crise cardiaque ou d'un nouvel accident vasculaire cérébral [5]. En outre, moins de 25 % des personnes âgées continuent à prendre leurs statines comme elles l'ont prescrit [6], souvent en raison d'effets secondaires tels que des douleurs musculaires. Les personnes qui omettent régulièrement de prendre les doses prescrites ont environ 30 % de chances supplémentaires de subir un événement cardiovasculaire majeur (crise cardiaque, accident vasculaire cérébral, insuffisance cardiaque). Les personnes qui arrêtent complètement leur traitement par statine ont un risque accru d'environ 50 % d'être victimes d'une crise cardiaque [7].

Le test de santé cardiovasculaire d'Inagene permet de savoir comment votre organisme est susceptible de réagir à plus de 45 médicaments importants, réduisant ainsi le risque d'effets secondaires qui ont un impact sur un traitement durable et fournissant des informations personnalisées sur les décisions à prendre en matière de médicaments.

L'essor du dépistage génomique dans l'évaluation du risque cardiovasculaire

Si vous souffrez déjà d'une maladie cardiovasculaire, le test génétique peut être un outil puissant pour identifier les parents qui ont un risque accru de développer une maladie cardiaque, avant même l'apparition des symptômes. Les tests génétiques pour les maladies cardiaques héréditaires examinent vos gènes à partir d'un échantillon de sang afin de rechercher d'éventuelles variantes pathogènes (ou responsables de maladies). Vous trouverez ci-dessous une liste des résultats possibles et ce qu'ils peuvent signifier pour les membres de votre famille [5]:

Résultat positif (variante pathogène): Un résultat positif signifie que le test a trouvé une cause génétique à votre maladie cardiaque. Les membres de la famille biologique auront alors la possibilité de subir un test génétique, et ceux dont le test est positif devront faire l'objet d'un dépistage continu. Des conseillers en génétique sont souvent impliqués pour fournir des conseils sur le processus de dépistage.

Résultat négatif ou non informatif (aucune variante détectée) : Un résultat négatif signifie que le test n'a pas trouvé de cause génétique à votre maladie cardiaque. Un dépistage cardiaque continu peut être suggéré pour vos proches à titre de précaution globale.

Résultat incertain (variante de signification incertaine) : Un résultat incertain signifie qu'une différence génétique a été trouvée, qu'elle n'est pas bien comprise et qu'elle peut nécessiter des étapes supplémentaires pour une meilleure compréhension.

Résultat complexe : Un résultat complexe peut signifier que le test a révélé plus d'une différence génétique ou qu'un syndrome (ensemble de problèmes de santé dus à la même cause sous-jacente) a été identifié. Les résultats complexes sont rares et nécessitent généralement des tests supplémentaires ou le recours à un spécialiste [8].

Ce que les découvertes génétiques signifient pour les traitements futurs

L'identification des variantes génétiques susceptibles d'indiquer votre risque d'hériter d'une maladie cardiovasculaire peut vous permettre de prendre des décisions éclairées en matière de santé, telles que des changements de mode de vie et des traitements préventifs. Les facteurs environnementaux qui peuvent être modifiés sont le régime alimentaire, l'exercice physique et la limitation du tabagisme. Le traitement préventif consiste souvent à commencer les dépistages avant l'âge recommandé ou à augmenter la fréquence des dépistages [3].

La compréhension du profil génétique d'un individu ouvre la voie à des traitements plus personnalisés, y compris des méthodes de médecine de précision telles que les tests PGx. Bien que les tests génétiques cardiovasculaires soient en constante évolution, le domaine de la cardiogénétique ne cesse de démontrer son impact positif sur l'amélioration des soins. 

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